WES具有者普查是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在贵安新区已有多家合规单位开展此项服务。
具体检测什么
本检测采用新一代测序高通量序列测定技术，对约2万个蛋白编码基因的所有外显子区域进行测序，覆盖OMIM数据库已报道的7000+种单基因遗传病关联基因。检测流程包括：NGS全外显子测序、生物信息学分析、ACMG五分类变异判读（致病、可能致病、临床意义未明、可能良性、良性），最后用Sanger一代测序验证所有重要变异。能发现常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病的致病突变，如肝豆状核变性（ATP7B复合杂合变异）、谷固醇血症1型（ABCG8复合杂合变异）等。不能检测深部内含子突变、大片段缺失/重复（CNV）、三联体重复扩增（如脆性X综合征）、线粒体DNA突变，且阴性结果不能100%排除所有遗传病。
哪些人建议检测
- 备孕夫妇，尤其首孕，主动筛查隐性致病突变，每5人平均携带5-10个突变
- 既往生育遗传病患儿夫妇，排查共同携带变异，明确再生育风险
- 不明原因反复流产、死胎夫妇，排查致死型隐性遗传病
- 近亲结婚夫妇，共同携带变异可能性显著升高
- 家族有遗传病史人员，识别携带者状态
- 辅助生殖前夫妇，为PGT-M设计给出基础检测
结果可信度
检测准确性极高：NGS测序深度充足，Sanger一代测序验证作为金标准，双重确认控制假阳性。ACMG指南严格分类变异，仅致病和可能致病变异作为重大风险提示。阳性结果（夫妻共同携带同一基因致病变异）意味着后代有25%概率患病，需遗传风险评估并考虑PGT-M（胚胎筛选）或产前医学判断（羊水穿刺）。阴性结果显著降低综合发病风险，但不能100%排除（因检测范围、数据库局限）。检出临床意义未明（VOUS）变异时，建议结合家族史或父母检测，不单凭此做产前决策。
取样极为便捷：只需抽取EDTA抗凝血≥2mL（夫妻各一份），无需空腹、无需特殊准备。样本可在家附近医院或合作采血点做完，也可预约上门服务。检测周期仅12个自然日，支持异地寄送样本（冷链运输），实验室收到后即启动检测流程。北京、上海、广州、深圳等主要城市均有本地化服务支持。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血
检测方法: 全外显子WES+生信分析
临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
报告周期: 30-60个工作日
参考价格: 5400元（2026年更新）
如何完成检测
- 在线或电话咨询，了解检测意义与适用人群，确认夫妻同检方案
- 在贵安新区合作医院或采血点抽取EDTA抗凝血≥2mL（夫妻各一份）
- 样本冷链运输至实验室，接收并登记信息
- NGS全外显子测序，覆盖约2万个基因外显子区域
- 生物信息分析+OMIM数据库注释+ACMG变异分类
- Sanger一代测序验证所有致病和可能致病变异
- 生成报告（12个自然日内），包含基因、位置、HGVS命名、致病性评级、变异深度
- 遗传咨询师分析结果报告，提供后续生育建议（PGT-M、产前诊断等）
贵安新区全外显子携带者筛查机构推荐
贵州其他全外显子携带者筛查机构：
贵安新区三甲医院参考
1. 遵义市妇幼保健院
地址: 遵义市红花岗区中华北路287号
电话: 0851-23221277
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 贵航贵阳医院
地址: 贵州省贵阳市花溪区黄河路420号
电话: 0851-83835599
资质: 三级甲等 / 其他
3. 贵州省第二人民医院
地址: 贵州省贵阳市云岩区新添大道南段206号
电话: 0851-88416625
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 遵义市第一人民医院
地址: 遵义市汇川区凤凰北路98号
电话: 0851-23233030
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我和老公已经生过一个唇腭裂宝宝，做这个筛查能查出是不是遗传导致的吗？
可以排查部分遗传性原因。唇腭裂可由单基因变异（如IRF6、TP63等基因致病变异）导致，本检测覆盖OMIM数据库所有已知关联基因，能检出你们双方是否携带相关基因的致病变异。如果发现共同携带，可明确再生育风险。但需注意，唇腭裂也可能由染色体异常或环境因素引起，如结果阴性需结合其他检查。
问: 我和老公都是独生子女，没有兄弟姐妹，做这个检测能参考什么？
可以。即使没有兄弟姐妹，您和配偶仍各自可能携带5-10个隐性致病突变（如原报告数据）。全外显子携带者筛查直接检测您二位的全外显子区域，通过OMIM数据库注释和ACMG指南判读，独立评估各自携带状态，无需家系成员配合。
问: 这个检测需要抽多少血？我有点晕血。
检测需要采集您和配偶各一份EDTA抗凝血，每份≥2毫升，约半管采血管的量。样本量很小，对健康无影响。如果晕血，建议采血时放松心情、避免空腹，采血后静坐片刻即可。实验室同时要求DNA总量≥3μg，您提供的血量完全满足要求。
问: 采样后多久能拿到报告？怎么查进度？
报告周期为12个自然日，从实验室收到合格样本起算。您可以通过客服电话或在线渠道查询检测进度，报告完成后会以电子版或纸质版形式发送给您，复杂样本（如夫妻共同携带需Sanger验证）可能略长。
问: 我今年43岁，高龄备孕，做这个检测能查出染色体问题吗？
不能。本检测只针对单基因遗传病的致病变异，不检测染色体数目或结构异常（如唐氏综合征）。高龄女性卵子染色体非整倍体风险升高，建议同时做无创DNA筛查或羊水穿刺核型分析。本检测适合排查隐性遗传病携带状态，两者互补，但不可互相替代。
注意事项
- 本检测仅覆盖OMIM数据库已报道致病基因，未收录的新基因或罕见变异可能漏检
- 阴性结果不能完全排除所有遗传病，尤其是三联体重复扩增、线粒体病、深部内含子突变
- 检测结果仅供临床参考，阳性结果必须结合遗传咨询专科医生评估
- 检测周期为12个自然日，复杂样本（如夫妻共同携带需Sanger验证）可能略长
- 样本需EDTA抗凝血，避免溶血或凝血，冷链运输确保DNA质量
- 变异的ACMG分类可能随文献更新而改变（5-10年后VOUS可能重新分类），建议定期咨询
- 本检测不适用于线粒体遗传病、染色体结构偏离（如易位、倒位）的筛查
