贵安新区优生检测 · 遗传病基因检测
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22 种常见孟德尔遗传病携带者个体排查是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在贵安新区已有多家合规机构开展此项服务。 这个检测查什么本检测选用多重PCR结合NGS技术，针对中国人群发病率高、预后严重的22种常染色体隐性、X连锁及微缺失/微重复遗传病，系统筛查27个基因或区域的635个已知致病突变位点。具体包括：遗传性耳聋（GJB2 27个位点、SLC26A4 70个位点）、α-地中海
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