随着基因检测技术的发展，1+4 实体瘤定制化MRD基因检测已成为澳门居民关注的体格管理工具之一。
检测范围说明
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡，这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部，绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先，它会对肿瘤组织执行一次深度侦察，分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标（如PD-L1）和遗传风险，相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后，它会根据这份独一无二的蓝图，在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段（ctDNA），来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净，评估复发风险。它能找到与靶向、免疫、化疗等干预相关的基因变化，以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是，任何检测都有其局限，它主要反映血液中可检测到的基因信息，不能替代病理诊断或影像学检查，也不能保证100%预测所有未来的复发。
哪些人倡议检测
- 您的孩子在澳门刚做完实体瘤手术，需要评估治疗效果，监控是否复发。
- 为正在配合完成放化疗或靶向治疗的孩子，给出分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后，希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心，希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗计划，需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史，孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
结果真实度
检测应用国际通行的新一代基因测序技术，针对肿瘤组织的首次检测深度高，针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力，准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析，无创稳妥。报告由专精团队分析解读。但需要理解，基因检测是辅助手段，其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号，可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限，比如当血液中肿瘤信号极其微弱时，可能存在检测不到的情况（假阴性）。
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本（如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块），这通常由您所在澳门的医务所病理科提供。后续4次血液检测则简单得多，只需抽取约10毫升外周血（像常规抽血一样），无需空腹。抽血过程迅速，仅轻微刺痛，可以在澳门的合作服务项目中心结束，部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后，实验室会在约10个工作日内出具报告。
检测速览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: 项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
报告周期: 10工作日
参考价格: 23800元（2026年更新）
如何完成检测
- 在澳门通过顾问或线上渠道进行初步咨询，确认检测适用性。
- 签署知情同意书并支付费用，获取样本收集包或指导。
- 联系原治疗医院病理科，按要求获取并寄送肿瘤组织样本。
- 实验室收到合格肿瘤样本，启动600+基因及免疫指标检测。
- 基于首次结果，为您孩子定制专属的血液监测基因组合。
- 根据医嘱时间点，在澳门服务中心或通过邮寄完成首次采血。
- 实验室对血液样本进行超高深度测序，分析定制基因的ctDNA状态。
- 报告生成后，专业人员会为您解读报告，并提供后续监测建议。
澳门1+4 实体瘤定制化MRD基因检测机构推荐
澳门其他1+4 实体瘤定制化MRD基因检测机构：
常见问题
问: 我的基因信息这么隐私，你们怎么保证不会泄露出去？
我们高度重视您的隐私保护。从样本编码、数据传输到报告生成，全程采用匿名化处理。实验室信息系统符合国家信息安全等级保护要求。我们承诺，您的基因数据仅用于本次检测分析，未经您的明确授权，绝不会向任何第三方泄露或用于其他用途。
问: 报告出来结果是“阳性”或“检测到MRD”，我该怎么办？
请不要过度恐慌。“检测到MRD”意味着在血液中发现了极微量的肿瘤DNA信号，提示存在复发风险，但并不等同于临床复发。这是一个重要的预警信号。您应该立即携带报告咨询您的主治医生，医生会根据这个结果，结合您的影像学检查、身体状况等，综合评估是否需要调整治疗或随访策略。
问: 四次ctDNA检测的时间点该怎么安排？有建议吗？
时间点的安排需要根据您的具体治疗阶段来个性化制定。通常建议在根治性治疗（如手术）后约4周进行第一次检测建立基线，然后在辅助治疗期间、治疗结束后定期（如每3-6个月）进行监测。您的顾问和临床医生会根据您的方案共同商定最佳监测节奏。
问: 报告提示有“胚系突变”，意味着什么？对我家人有影响吗？
胚系突变是天生携带的、可能遗传给后代的基因变异。报告提示胚系突变，意味着您患癌可能与遗传因素有关。这通常建议您咨询遗传咨询师，并可能需要对您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）进行相关基因的筛查，以评估他们的患癌风险。这属于另一个独立的遗传咨询流程。
问: 你们澳门的服务点周末营业吗？最晚可以约到几点？
我们的合作采样点通常在工作日和周六上午提供服务，具体营业时间可能因地点而异。您可以通过官方预约平台或客服查询澳门各网点的具体时间。建议您提前1-2天进行预约，以便我们为您协调安排最方便的时间段。
问: 如果对报告结果有疑问，在澳门能申请复核吗？流程是怎样的？
如果您对报告有任何疑问，首先可以联系您的服务顾问或申请报告解读。若涉及技术性质疑，我们可以启动内部复核流程。这个过程可能需要重新调取原始数据进行分析。具体情况和所需时间，您的顾问会与您详细沟通。
检测前注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹，但避免剧烈运动，保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本，请使用配套冷链包，并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息，所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告，作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目，费用总计23800元，不支持医保报销。
