流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检查手段，在贵安新区已有多家正规机构开展此项服务项目。
检测项目详解
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。涉及染色体>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异，同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心发现：检测染色体非整倍体（如16三体、45,X）、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限：不能检出多倍体（三倍体/四倍体，占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可引发假阴性或结果偏差，本版本通过STR鉴定降低该危险。
谁需要做这个检测
- 遭遇稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的备孕女性
- 反复自然流产≥2次，担心母源污染干扰检测结果的夫妻
- 流产物采集样本困难或样本外观不典型，对准确性有疑虑的患者
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定，结果存疑需复查者
- 追求最高准确度，希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送检，对采样正规信心不足的备孕家庭
结果可靠度
检测运用内部生物信息平台严格质控，确保所有变异均有高质量测序数据支持。通过STR鉴定母源污染，可有效降低因母体DNA混入导致的假阴性风险（如掩盖胎儿三体或CNV）。阳性结果（如检出15三体）提示胚胎自然淘汰，多为新发突变，下次妊娠风险不显著增加；阴性结果仅排除染色体大片段异常，需结合核型分析排查多倍体、平衡易位，并考虑母体因素。检测方对母源污染导致的偏差不承担责任，但本版本通过STR鉴定显著提升可靠性。
样本仅需流产物组织（优选绒毛，约米粒大小）加母血对照，无需空腹。您可在本地医院或诊所由妇产科医生规范采样后，将样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。我们开展全国范围快递冷链邮寄方案，支持入户取件，采样后无需二次奔波，报告周期仅7-10个工作日。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
操作流程一览
- 临床咨询：医生评估适应症，开具检测申请单
- 采样：妇产科医生采集流产物组织（绒毛或胚胎）及母血
- 保存运输：样本4℃冷藏，24小时内安排冷链快递至实验室
- 样本接收：实验室核对信息，记录到样日期
- DNA提取与文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 高通量测序：使用NGS平台进行1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析：与GRCh37/hg19比对，注释变异，鉴定母源污染
- 报告给出：7-10个工作日内生成报告，由医生解读并给出遗传指导建议
贵安新区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
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贵安新区三甲医院参考
1. 安顺市妇幼保健院
地址: 安顺市西秀区龙青路银城帝景旁
电话: 0851-33226900
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 黔西南布依族苗族自治州人民医院
地址: 贵州省黔西南州兴义市桔山新区桔康路（B6路）侧
电话: 0859-3223159
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 贵州中医药大学第一附属医院
地址: 贵州省贵阳市云岩区宝山北路71号
电话: (0851)85638432
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 遵义医科大学附属口腔医院
地址: 贵州省遵义市新蒲新区乌江东路89号
电话: 0851-27582511
资质: 三级甲等 / 其他
常见问题
问: 结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？
您可联系客服预约我们的遗传咨询专家（电话或视频），费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论（如非整倍体或致病性CNVs）和家族史，提供再生育风险评估和后续检测建议（如夫妻核型分析、三代试管评估）。请注意，本检测不含母源污染鉴定，若对结果存疑，专家也可能建议加做含鉴定版本。
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: 我之前有过两次胎停，做这个检测能查出原因吗？
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计，通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意，它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等，且不含母源污染鉴定，结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
问: 拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？
我们提供一次免费遗传咨询解读服务（电话或线上），由持证遗传咨询师解答。解读会基于您报告中的具体结果（如致病性CNVs数量、临床意义未明CNVs等），并结合原报告局限性（如三倍体、嵌合体测不出）给出下一步建议。如需预约，请联系客服安排。
问: 报告说没发现问题，我下次怀孕前还需要做什么检查吗？
报告阴性仅排除了染色体大片段异常，但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析（查平衡易位）、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体（占早期流产约20%），若想排除这些，可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。
问: 我在贵安新区做完试管移植后流产了，这个检测能区分是胚胎还是母体问题吗？
可以分析胚胎染色体异常（如非整倍体），但需注意：若为胚胎自身染色体问题（如三体），本检测可检出；但母体因素（如免疫、子宫、内分泌）无法通过此检测判断。此外，本检测不含母源污染鉴定，如果流产组织混有母体蜕膜，结果可能误判。建议送检时尽量取纯绒毛组织，或选含母源污染鉴定版。
问: 报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？
三倍体通常是偶发的受精错误，与父母染色体无关，下次怀孕复发风险极低。但本检测（CNV-seq）无法检出三倍体，若想确认本次是否为三倍体，建议进行染色体核型分析（需流产物活细胞）。核型能明确三倍体诊断，而本检测在您这种情况下的阴性结果，不能排除三倍体可能。
温馨提示
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织，以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析，如需排查多倍体、平衡易位，建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读，不可单独作为诊断依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例，但无法完全排除低比例污染涉及
- 报告周期7-10个工作日，自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解，影响检测成功率
